近日,貴州省黔南州的28個孩子和他們的父母、兄弟姐妹帶著最后的期望,盼來了從2700公里外的沈陽趕來的何氏眼科遺傳眼病專家。
由國投集團、央企扶貧基金、何氏眼科、華大基因聯合開展的精準醫療公益活動在黔南州特殊教育學校開展了防盲基因篩查,為28位盲童及他們的家庭做了基因檢測。孩子的未來,以及整個家族如何結束遺傳盲的命運,何氏眼科專家的到來給他們帶來了最后的期望。
這次公益活動,也是今年9月華大基因與何氏眼科共建的國家基因庫眼基因庫啟動后,開展的“天下無盲”公益行動遼寧省外的第一站。
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明確致盲基因 阻隔家族遺傳
據了解,黔南州特殊教育學校有特殊學生184名,其中在校視障學生28人,因當地眼科醫療資源十分有限、醫療技術薄弱,這里的視障學生無法得到及時、有效的救治而失明。校長鐘小蓉表示:這種醫療援助行為對他們來說還是第一次,通過基因技術,明確致盲原因,阻隔家族遺傳,這對孩子及家庭來說都是十分有意義的。
時隔75天再赴黔南州只為“天下無盲”
2017年8月,何氏眼科赴黔南州羅甸縣開展白內障醫療扶貧公益活動;時隔75天,何氏眼科醫療隊再次踏上這片土地,開展“天下無盲”遺傳性眼病基因篩查活動。
在為期兩天的眼病篩查和基因檢測活動中,何氏眼科專家醫療隊累計篩查師生及家長120余人,其中篩查盲童28人,發現疑似遺傳性眼病的家庭11個,為13名患有屈光不正的聾啞學生驗配了眼鏡。
一位做了基因篩查的孩子說:“一直沒機會檢查眼睛,今天專家到學校來,為家里省了一大筆錢,專家態度這么好,真是太開心了!
精準醫療助力精準扶貧基因檢測將讓更多家庭受益
據了解,貴州省共有75所特殊教育學校,有很多盲童因盲失學在家,加重家庭負擔,致使家庭因盲致貧。
而此次對盲童家庭做的基因檢測工作在貴州省尚屬首次。本次基因篩查活動的帶隊醫生、何氏眼科遺傳眼病門診主任孫巖介紹:“基因測序的發展,將為那些被遺傳眼病夢魘籠罩的家庭帶來福音!
作為國家基因庫眼基因庫,何氏眼科與華大基因合作開展“天下無盲”遺傳性眼病基因篩查項目,通過了解相關眼疾的出生缺陷及遺傳性疾病發病特點和遺傳規律,對致病基因進行篩查,早發現、早干預、降低遺傳出生缺陷,從而消滅先天性眼病。未來,該項目還將走進全國更多省份,通過精準醫療助力精準扶貧。
將踐行社會公益事業進行到底
值得一提的是,多年來,華大基因不僅已經為數以萬計的罕見病群體提供基因檢測服務,并一直熱心公益援助,“天下無盲”公益活動、狂犬病科研計劃、光基金、華基因、陽光計劃、春叔計劃、曉明計劃、子琪計劃等等,一樁樁一件件,無不身體力行的在踐行自己的公益事業,展現著大型企業強烈的社會責任。
2017年10月27日,為進一步加強狂犬病診療的科學研究,提高狂犬病的救治水平,南方醫科大學深圳醫院與華大基因CEO尹燁先生、深圳關愛行動公益基金會聯合發起“狂犬病科研計劃”?袢】蒲杏媱澮劳杏谏钲陉P愛行動公益基金會,尹燁個人出資100萬元作為該計劃的啟動資金。該計劃成立后,將繼續籌備成立公益基金,用于狂犬病治療的臨床研究,更好地支持狂犬病相關的基礎科研和臨床診斷治療研究工作。
2017年9月9日,華大基因股份有限公司首席產品官彭智宇博士在第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會上宣布:華大基因的七位女性高管自發捐款,與深圳市關愛行動公益基金共同籌劃成立“光基金”以救助眼病患者。并啟動第一期主題為“精準防盲,大愛有光”的防盲公益活動,聯手沈陽何氏眼科醫院、深圳市眼科醫院和深圳愛爾眼科醫院等多家醫院,為全球范圍內14歲以下的萊伯氏先天性黑蒙 (LCA) 臨床確診或疑似患者免費提供基因檢測。
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2016年9月24日,華大基因股份有限公司CEO尹燁先生攜手“華基金”在中國罕見病大會上宣布“為每一位重癥地貧患兒永久免費提供高分辨HLA配型”,以幫助需要進行造血干細胞移植的重癥地貧患者及其家庭,盡快找到HLA配型相合的造血干細胞供者。
2017年2月28日起,華基金項目由全國范圍拓展至全球每個家庭,讓全球每位重癥地貧患兒都有希望重獲生命之光。截止2017年9月,該項目已收到3224例樣本,涉及約1175個家庭,超過100個配型成功。
2016年5月,華大基因聯手深圳市衛生與計劃生育委員會啟動“陽光計劃”大型公益活動,自5月8日世界地貧日起為期一年,免費為海南省和深圳市的重癥地中海貧血患者家庭提供HLA配型檢測,截止2017年3月,已收集千余例樣本,惠及400個家庭,其中39個配型成功。
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2016年2月,華大基因發起以“愛不罕見,我們同并相聯”為主題的罕見病公益活動,為罕見病患者提供免費基因檢測及遺傳咨詢,接近700多名病友通過遺傳咨詢在線網站得到了答案,100個家庭獲得了免費的基因檢測。
2014年7月,華大基因董事長汪建、華大醫學執行總裁尹燁宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃,包括面向地中海貧血的“春叔計劃”、面向魚鱗病的“曉明計劃”和面向粘多糖病患者的“子琪計劃”等。為超過300位病友免費進行基因檢測及遺傳咨詢服務,幫助他們未來孕育健康后代,幫助進一步了解基因和健康的關系,提高社會對罕見病患者群體的關注,真正實現用科技造福罕見病患者。